Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom))
Unser Verein ist die einzige deutsche Patientenorganisation für NBIA-Patienten und deren Familien (engl. Abk. für: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation)!
- Wir beraten betroffene Familien, begleiten sie emotional und fördern mit unserem Familiennetzwerk und mit unseren Familienkonferenzen den Austausch untereinander.
- Wir verbreiten Informationen zu NBIA-relevanten Themen über Website, Newsletter und Mailings
- Wir fördern ideell, organisatorisch und finanziell die NBIA-Forschung und arbeiten auch in NBIA-Forschungsprojekten mit (z.B. tircon.eu)
- Wir kooperieren mit NBIA-Forschungszentren und mit anderen NBIA-Patientenorganisationen im Rahmen der NBIA Alliance (nbiaalliance.org)
- Wir sind Mitglied der ACHSE e.V., des Kindernetzwerks und von EURORDIS und unterstützen unsere Dachverbände bei ihrer Interessenvertretung soweit wie möglich
NBIA (dt: Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn) ist eine Gruppe unheilbarer neurologischer Erkrankungen mit abnormen Eisenablagerungen in den Basalganglien, die meistens im Kindes- und Jugendalter beginnen und genetisch bedingt sind. Derzeit sind 10 NBIA-Erkrankungen in der Fachliteratur näher beschrieben (vgl. Grafik). Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1-3 : 1 Million ist NBIA extrem selten. Die vier häufigsten NBIA-Krankheiten sind PKAN, BPAN, MPAN und PLAN (INAD/NAD) (siehe auch Abbildung; © TIRCON, www.tircon.eu).
Entwicklungs- und Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Seh- oder Sprachstörungen können – je nach Subtyp – erste Anzeichen sein. Ein klinischer Verdacht auf NBIA kann durch MRT-Bildgebung und molekulargenetischen Test bestätigt bestätigt werden. Exom-Sequenzierung führt mittlerweile zu früherer Diagnose.
Alle NBIA-Erkrankungen verlaufen fortschreitend. Viele Patienten entwickeln früher oder später eine ausgeprägte, oft generalisierte Dystonie. Ataxie, Spastik, Chorea, Neuropathien und Parkinsonismus können in unterschiedlicher Gewichtung und zu unterschiedlichen Zeitpunkten ebenfalls vorkommen. Die Bewegungsstörungen führen oft zur Rollstuhlpflichtigkeit, die Sprech- und Schluckstörungen können Atmungs- und Ernährungsprobleme mit sich bringen. Netzhaut- oder Sehnervdegeneration, neuropsychiatrische Auffälligkeiten wie Verhaltensstörungen oder kognitive Beeinträchtigungen sowie Epilepsie können ebenfalls auftreten. Das Spektrum der auftretenden Symptomatik hängt davon ab, um welche genetische Variante es sich handelt. Nicht jedes Symptom taucht bei jeder NBIA-Variante auf. Welche Faktoren die individuellen Verläufe mitbeeinflussen, ist noch nicht genau bekannt.
Es gibt nur symptomatische Therapien, die evtl. zeitweise Linderung erzielen können, aber den Verlauf nicht stoppen. Nur für PKAN konnte eine klinische Studie nachweisen, dass der Eisenchelator Deferipron vor allem bei Patienten mit der langsameren atypischen Verlaufsform das Fortschreiten der Erkrankung verzögern kann.
Unsere Website: www.hoffnungsbaum.de
Unsere patientenorientierte Krankheitsbeschreibung finden Sie hier.
Text: Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA