Was ist Neurofibromatose?
Aktuell sind zwei Formen von Neurofibromatose bekannt, nämlich
- Neurofibromatose 1 (NF1)
- Neurofibromatose 2 (NF2)
Bereits 1882 (und früher) wurden Personen mit Neurofibromatose beschrieben, insbesondere vom deutschen Arzt Daniel Friedrich von Recklinghausen. Die Bezeichnung „von Recklinghausen-Krankheit“ ist überholt. Die Begriffe NF1 und NF2 sind heute vorzuziehen. Ihre Verwendung bedeutet, dass klar definierte diagnostische Kriterien zugrunde liegen. Aufgrund der Häufigkeit liegt im Folgenden das Schwergewicht auf NF1.
Die unterschiedlichen Erscheinungsformen der NF1, wie dies zum teil sogar bei Zwillingen zu beobachten ist, macht eine allgemeine Beschreibung schwierig und problematisch. Bei einzelnen Genträgern ist NF1 lediglich bei genauer Untersuchung nachzuweisen, hat also keine Krankheitsbedeutung, während sie bei anderen Genträgern mit erheblichen Komplikationen einhergehen kann. In der Einzelsituation muss daher unter Umständen „die Gewichtung“ mit einem erfahrenen Arzt diskutiert werden.
Was sind die diagnostischen Kriterien?
Die Diagnose NF1 wird gestellt, wenn zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sind:
- 6 oder mehr Café-au-lait Flecken grösser als 5 mm im vorpubertären Alter, grösser als 15 mm nach der Pubertät
- 2 oder mehr Neurofibrome bzw. 1 plexiformes Neurofibrom
- Freckling (sommersprossenartige Pigmentierung) im Achsel- bzw. Leistenbereich
- Sehbahntumor
- 2 oder mehr Irishamartome (auch lisch-Knötchen genannt)
- Charakteristische Knochenveränderung (wie Keilbeinflügeldysplasie) oder Verbiegung langer Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose
- Ein Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) erfüllt NF1 gemäss diesen Kriterien
© Schweizerische Neurofibromatose-Vereinigung.
Ist aktuell eine Heilung möglich?
Die NF1 (als angeborene, vererbte Eigenschaft) kann nicht „geheilt“ werden. Hingegen sind einige der beschriebenen Zusatzsymptome bzw. Komplikationen durchaus einer Behandlung / Beeinflussung zugänglich. Es ist daher wichtig, solche Zusatzsymptome möglichst früh zu erfassen. Die einzelnen Behandlungsschritte richten sich nach der individuellen Situation.
Was ist die Schweizerische Neurofibromatose-Vereinigung SNFV?
In der SNFV haben sich von Neurofibromatose Betroffene, deren Angehörige und weitere Interessierte zusammengeschlossen. Diese gemeinnützige Vereinigung befasst sich mit allen sozialen und medizinischen Problemen von Kindern und Erwachsenen mit Neurofibromatose. Neben medizinischen Aspekten wird das Umfeld der Betroffenen miteinbezogen: Familie, Schule, Beruf und Gesellschaft.
Sie finden weitere Informationen auf unserer Homepage www.neurofibromatose.ch