Vita bis zum Erhalt des Preises
Mein Studium der Humanmedizin durchlief ich an der Medizinischen Fakultät der Ruprecht- Karls-Universität Heidelberg, wo ich auch im Bereich der Neurobiologie am Institut für Anatomie und Zellbiologie promovierte. Meine wissenschaftliche Ausbildung erhielt ich außerdem als Doktorand am Massachusetts General Hospital und der Harvard Medical School. Nach der Approbation im Jahre 2013 begann ich meine klinische Ausbildung am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Die mit dem Desitin Forschungspreis ausgezeichnete Arbeit entstand während meiner Zeit als Postdoktorand an der Kinderklinik Heidelberg und dem Boston Children’s Hospital in Boston, USA. Zu meinen klinischen und wissenschaftlichen Mentoren gehörten und gehören Herr Prof. Dr. Thomas Kuner und Herr Prof. Dr. Georg Hoffmann in Heidelberg, sowie Pamela J. McLean, Ph.D. und Mustafa Sahin, M.D., Ph.D. in Boston.
Das honorierte Projekt: Impaired Mitochondrial Dynamics And Mitophagy In Neuronal Models Of Tuberous Sclerosis Complex
In meiner Promotionsarbeit untersuchte ich die Rolle der Autophagie im Abbau von α-synuclein, einem Protein, das in Nervenzellen von Patienten mit Morbus Parkinson und anderen neurodegenerativen Erkrankungen akkumuliert (J Neurosci. 2011 Oct 12;31(41):14508-20). Seither bin ich von diesem Signalweg und seiner Rolle in unterschiedlichen Erkrankungen fasziniert. Als Postdoktorand wählte ich daher ein Projekt, welches die Rolle der mTOR-abhängigen Autophagie im Abbau defekter Mitochondrien charakterisiert. Hierzu nutzten wir in vitro und in vivo Modelle der Tuberösen Sklerose als ein genetisches Paradigma um den mTOR-Signalweg in Nervenzellen besser zu verstehen. Unter Verwendung von Zellmodellen, transgenen Mausmodellen und iPSZ-derivierten Neuronen von Patienten, konnten wir zeigen, dass die mTOR-abhängige Autophagie für den Umsatz von defekten Mitochondrien, insbesondere in Axonen, von großer Bedeutung ist und sich dieser Prozess pharmakologisch durch Modulatoren der Autophagieaktivität beeinflussen lässt (Cell Rep. 2016 Oct 18;17(4):1053-1070; Autophagy. 2017 Apr 3;13(4):754-756.). Wir konnten somit zum Verständnis der Rolle der Autophagie in neuropädiatrischen Krankheitsbildern beitragen (Brain. 2016 Feb;139(Pt 2):317-37; Neuropediatrics. 2018 Feb;49(1):18-25).
Weiterer Werdegang und aktuelle Tätigkeit
Nach dem Abschluss meiner Facharztausbildung in der Kinder- und Jugendmedizin am Boston Children’s Hospital, beende ich derzeit meine Weiterbildung in der Neuropädiatrie am Boston Children’s Hospital und dem Harvard Neurology Program. Meine klinische und wissenschaftliche Tätigkeit konzentriert sich auf die Bereiche der pädiatrischen Bewegungsstörungen und der Neurogenetik. Mit meinem Team am F.M. Kirby Neurobiology Center und dem Translational Neuroscience Center am Boston Children’s Hospital, konnten ich in den letzten Jahren eine experimentelle Plattform aufbauen, die sich von der klinischen und molekularen Charakterisierung von pädiatrischen Bewegungsstörungen hin zur Entwicklung von iPSZ-derivierten neuronalen Modellen und Zebrafischmodellen erstreckt. Dabei verfolgen wir das Ziel diese Modelle für das Hochdurchsatz-Screening von neuen Therapeutika zu nutzen, die zeitnah in eine klinische Testung überführt werden können. Diesen Ansatz wenden wir derzeit für verschiedene Formen der Hereditären Spastischen Paraplegie (SPG47, SPG50, SPG51, SPG52) erstmalig an.