Sehr geehrte Damen und Herren,
Hiermit möchten wir Sie über das Dup15q Syndrom und unseren Selbsthilfeverein Dup15q e.V. informieren. Wir freuen uns, wenn Sie die Informationen und den Flyer in ihrem Netzwerk verteilen und uns so helfen, betroffene Familien zu finden und den Gendefekt unserer Kinder bekannter zu machen. Viele Informationen sind außerdem auf unserer Webseite www.dup15q.de zu finden.
Über das Dup15q Syndrom:
Das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“ ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die „Prader-Willi-/ Angelman-Syndrom-kritische Region“ (PWACR), wurde dabei mindestens einmal zusätzlich kopiert. Die Verdopplung muss die Region q11.2-13.1 enthalten, um als Dup15q Syndrom identifiziert zu werden. Sie kann aber auch über diese Banden hinausgehen. Zu den Symptomen zählen unter anderem Hypotonie, Epilepsie, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsstörungen und Autismus.
Die Vielzahl an Namen, die bei Diagnosestellung verwendet werden, stiftet bei betroffenen Familien oftmals Verwirrung. Die internationalen Forscher verwenden in ihren wissenschaftlichen Berichten die Kurzform „Dup15q“ für folgende Störungen: isodizentrisches Chromosom 15 (Idic 15), partielle Tetrasomie 15q, überzähliges Markerchromosom 15 (SMC15), invertierte Duplikation 15 (Inv Dup15), interstitielle Triplikation, interstitielle Duplikation (Int Dup 15).
Über unseren Selbsthilfeverein
Der Dup15q e.V. ist in Deutschland, in Österreich und in der Schweiz aktiv und bietet betroffenen Familien Informationen über das Syndrom und Unterstützung bei Alltagsthemen durch unsere informative Webseite, ein Willkommensbuch, Newsletter und eine regelmäßig erscheinende Mitgliederzeitschrift. Wir organisieren jährlich ein überregionales Familientreffen mit Workshops und Präsentationen, bei denen sich betroffene
Familien austauschen können. Wir engagieren uns auch für eine spezialisierte Versorgung, einen Patientenregister und eine gezielte Forschung.
Unser Ziel ist es, alle betroffenen Familien zu erreichen, indem das Dup15q Syndrom bei überschneidender Symptomatik mit bedacht wird und Familien ermutigt werden, eine genetische Abklärung in Erwägung zu ziehen. Besonders bei der Diagnose frühkindlicher Autismus oder diverser Entwicklungsverzögerungen, führen Ärzte nicht immer systematisch einen Gentest durch. Das Dup15q Syndrom lässt sich jedoch sehr schnell mit
einer Standardanalyse identifizieren.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Vielzahl der beschreibenden Namen verlieren viele Familien Monate oder Jahre, bis sie wissen, welche Erkrankung vorliegt und wie sie an weitere Informationen kommen. Wir sind bisher die einzige spezifische Anlaufstelle im deutschsprachigen Raum und arbeiten im engen Austausch mit der amerikanischen Dup15q Alliance (www.dup15q.org).
Wie Sie uns unterstützen können
Sie können einen erheblichen Beitrag leisten, indem sie uns in unserer Öffentlichkeitsarbeit unterstützen und betroffene Familien an unseren Verein verweisen (bspw. durch unseren Flyer, oder Verweis auf unsere Webseite).
Wir freuen uns sehr, wenn sie in ihrer Datenbank nachschauen, ob sie Patient:innen haben, die von dem Dup15q Syndrom betroffen sind und diese (auch nachträglich) darüber informieren, dass der Dup15q e.V. als Anlaufstelle existiert. Bei neuen Diagnosen ist ein Verweis auf den Dup15q e.V. direkt in dem Diagnosebericht sehr wertvoll.
Darüber hinaus sind wir auf der Suche nach Kliniken / Instituten, die sich:
• an gezielten Forschungsaktivitäten rund um das Dup15q Syndrom beteiligen möchten
• und / oder bei dem Aufbau eines Patientenregisters helfen
• und / oder eine Spezialklinik mit interdisziplinärem Team aufbauen, um auf mehr Erfahrungswerte zurückgreifen zu können
Uns ist bewusst, dass nicht jede Klinik bzw. jedes Institut die gleichen Kapazitäten hat. Dennoch kann jeder einen kleinen Teil dazu beitragen, das Dup15q Syndrom bekannter zu machen und das Leben für betroffene Familien ein Stück weit einfacher zu gestalten.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist eine öffentliche Aufklärung besonders wichtig. Je mehr Menschen schon einmal von dem Syndrom gehört haben, desto wahrscheinlicher ist es, Betroffene zu erreichen. Gezielte Informationen können den Alltag von betroffenen Familien erheblich vereinfachen. Dafür machen wir uns stark.
Weitere Informationen über das Syndrom und unsere Arbeit finden Sie unter www.dup15q.de oder in dem beiliegenden Flyer. Ich bedanke mich schon im Voraus für Ihre Unterstützung und stehe Ihnen als Ansprechpartner gerne zur Verfügung.
Mit freundlichen Grüßen,
Verena Romero
1. Vorsitzende
Mobil: +49 179 4354411
E-Mail: v.romero@dup15q.de