Themen:
– Genetische Abklärung seltener Erkrankungen – Hat die Odyssee ein Ende?
– Das Neurolom – Umfassende Liquordiagnostik auf neurometabolische Erkrankungen
– Medizinische Sekundärprävention: Neugeborenenscreening im Wandel
– Genomisches Neugeborenenscreening – Chance und Herausforderung für Kind, Familie, Arzt und Gesellschaft
– Entwicklung des klinischen Phänotyps – Deep phenotyping neurometabolischer Erkrankungen mittels Patientenregister
– Zentrale Komplikationen peripherer Stoffwechselstörungen
– Prädiktion des Langzeitverlaufs seltener Erkrankungen – Was kann man wann den Eltern sagen?
– Gentherapeutische Optionen und ATMPs (Advanced Therapy Medicinal Products) in der Behandlung neurometabolischer Erkrankungen