Ionenkanalerkrankungen manifestieren sich u. a. in Gehirn, Herz und Muskulatur. Ursächlich können neben erworbenen, fehlgeleitete immunologische Prozesse sowie auch angeborene Varianten im Erbgut sein. Die Genetik von Channelopathien hat hierbei nicht nur zu einem neuen Verständnis der Pathophysiologie und zu neuen Nomenklaturen geführt, sondern auch neue therapeutische Optionen aufgezeigt (z.B. Behandlung bestimmter Formen der spinalen Muskelatrophie im Säuglingsalter mit Antisense-RNA und Gentherapie).
Diskutiert wird unter anderem die hohe Rate an Therapieversagern bei Epilepsie-Enzephalopathien im Kindes- und Erwachsenenalter. Zielstrukturen für Antikonvulsiva sind u.a. Ionenkanäle, deren genetische Variablität die Interaktion mit dem Wirkstoff beeinflussen können.
Hinzu kommt eine hohe Rate von Komorbiditäten wie z.B. die „intellektuelle“ Benachteiligung bei ca. bis zu 25% der betroffenen Kinder. Arrhythmogene Herzerkrankungen (z.B. Long QT- oder Brugada-Syndrom) und plötzlicher Herztod beruhen ebenfalls häufig auf genetisch bedingten Ionenkanalkrankheiten. Auch Muskelerkrankungen aus der Gruppe der Myotonien (z. B. Paramyotonia congenita, Eulenburg Myotonie) können durch Fehlfunktionen der Natrium-Kanäle verursacht und ggf. zielgerichtet behandelt werden.

Programmflyer und Anmeldung (kostenpflichtig)

Programm Konzert (Samstag, 02.03.2019, 17:00 Uhr