Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,
die Abklärung von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung hat sich durch den breiten Einsatz der Next Generation Sequencing (NGS)-basierten genetischen Untersuchungen deutlich verbessert. Mit den neuen Möglichkeiten wachsen jedoch auch die Herausforderungen: Passt die Variante zu der klinischen Symptomatik? Welche Varianten sind tatsächlich krankheitsverursachend und welche sind seltene Normvarianten? Gerade in Zeiten der Panel- und Exomdiagnostik ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit entscheidend. Mit dieser Fortbildungsreihe möchten wir daher sowohl pädiatrische als auch humangenetische Aspekte der Syndromdiagnostik vermitteln und somit hoffentlich neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten geben.
Programm:
09:30 Uhr Begrüßung
09:45 Uhr Von Panels und Exomen – wie funktioniert NGS-Diagnostik?
Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle, MGZ – München
10:15 Uhr Neuropädiatrische Abklärung bei Kindern mit Syndromverdacht
Dr. med. Anja Lübbig, Schön Klinik Vogtareuth
10:45 Uhr Reverse Phenotyping – Vom Genotyp zum Phänotyp
Prof. Dr. med. Christiane Zweier, Inselspital Bern
11:15 Uhr Fallvorstellungen: Hätten Sie es erkannt? Alte Bekannte und neue Vertraute
Dr. med. Teresa Neuhann, MGZ – München
11:45 Uhr Abschließende Diskussion
Die Veranstaltung ist kostenfrei und findet online statt. 3 CME-Punkte werden beantragt.
Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme beim ersten Termin unserer Fortbildungsreihe.
Herzliche Grüße
Elke Holinski-Feder, Angela Abicht, Teresa Neuhann
im Namen des gesamten MGZ-Teams