Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

die Abklärung von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung hat sich durch den breiten Einsatz der Next Generation Sequencing (NGS)-basierten genetischen Untersuchungen deutlich verbessert. Mit den neuen Möglichkeiten wachsen jedoch auch die Herausforderungen: Passt die Variante zu der klinischen Symptomatik? Welche Varianten sind tatsächlich krankheitsverursachend und welche sind seltene Normvarianten? Gerade in Zeiten der Panel- und Exomdiagnostik ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit entscheidend. Mit dieser Fortbildungsreihe möchten wir daher sowohl pädiatrische als auch humangenetische Aspekte der Syndromdiagnostik vermitteln und somit hoffentlich neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten geben.

Programm:

09:30 Uhr            Begrüßung

09:45 Uhr            Von Panels und Exomen – wie funktioniert NGS-Diagnostik?

Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle, MGZ – München

10:15 Uhr            Neuropädiatrische Abklärung bei Kindern mit Syndromverdacht

Dr. med. Anja Lübbig, Schön Klinik Vogtareuth

10:45 Uhr            Reverse Phenotyping – Vom Genotyp zum Phänotyp

Prof. Dr. med. Christiane Zweier, Inselspital Bern

11:15 Uhr            Fallvorstellungen: Hätten Sie es erkannt? Alte Bekannte und neue Vertraute

Dr. med. Teresa Neuhann, MGZ – München

11:45 Uhr            Abschließende Diskussion

Die Veranstaltung ist kostenfrei und findet online statt. 3 CME-Punkte werden beantragt.

Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme beim ersten Termin unserer Fortbildungsreihe.

Herzliche Grüße

Elke Holinski-Feder, Angela Abicht, Teresa Neuhann

im Namen des gesamten MGZ-Teams