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Andermann-Syndrom Symptomkomplex aus Balkenagenesie und sensomotorischer Polyneuropathie

Jensen, Beate; Althaus, J, Deba, T, Elpers, C, Fiedler, B, Kurlemann, G, Wallmeier, J, Frank, D, Niederstadt, T, Penning, J, Biskup, S, Hörtnagel, K, Schwartz, O
Institutionsname: Universitätsklinikum Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Münster, Germany

Präsentation von zwei Schwestern mit einer Symptomkombination aus Balkenanlagestörung, cerebraler Neurodegeneration (Entwicklungsstörung mit Entwicklungsrückschritten) und schwerer peripherer Polyneuropathie mit der Diagnose eines Andermann-Syndrom und dem Nachweis einer homozygoten, vermutlich pathogenen Mutation im SLC12A6-Gen.

Posternummer: 856
Abstract in Neuropaediatrics

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Beurteilung des therapeutisch geleiteten Serious Gaming (TGSG) aus Sicht der behandelten Kinder und Jugendlichen – eine Pilotstudie

Kiwull, Lorenz; Badura, K; Berweck, S
Institutionsname: Schön Klinik Vogtareuth, Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche

In den letzten Jahren wurden Anwendungen für „ernsthaftes Spielen“, Serious Gaming, entwickelt, die speziell auf die Anforderungen der Rehabilitation zugeschnitten sind. Zwei Softwaresysteme haben wir in Zusammenarbeit mit den Herstellern in unserer Klinik an neurologisch erkrankten Kindern mit Bewegungsstörungen getestet und den Therapieerfolg mittels Fragebögen aus Sicht der behandelten Kinder und Jugendlichen evaluiert.

Posternummer: 1152
Abstract in Neuropaediatrics

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Diagnosestellung Muscle-Eye-Brain Disease (MEB) durch wegweisende neuroradiologische Befunde

Jensen, Beate; Althaus, J, Deba, T, Elpers, C, Fiedler, B, Kurlemann, G, Omran, H, Niederstadt, T, Penning, J, Biskup, S, Heller, C, Schwartz, O
Institutionsname: Universitätsklinikum Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Münster, Germany

Cerebellären Zysten und eine Pons-Hypoplasie mit Kinking als spezifische neuroradiologische Befunde einer α-Dystroglycanopathie im cMRT ermöglichen eine frühe Diagnosestellung der Muscle-Eye-Brain-Disease. Die Diagnose konnte molekulargenetische mit zwei compound-heterozygoten Varianten im POMGNT1-Gen bestätigt werden, im Verlauf zeigte sich auch klinisch das Vollbild der Erkrankung mit der Symptom-Trias aus aus Muskeldystrophie mit CK-Erhöhung und progredienter Muskelhypotonie, okulären Fehlbildungen mit oft funktioneller Blindheit und psychomotorischer Entwicklungsstörung.

Posternummer: 644
Abstract in Neuropaediatrics

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Einsatz der ketogenen Diäten bei Patienten mit Epilepsie und angeborenen Stoffwechselstörungen in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Della Marina, Adela1; B. Leiendecker1, A.Wiemer-Kruel2, Ch. Makowski2, G. Wohlrab2, A. Hofmann-Peters2, S. Scholl-Bürgi2, B. Stüve2, B. Assmann2, C. von Stülpnagel2, H. Hartmann2, S. Hethey2, G. Classen2, J. Spiegler2, J. Kröll-Seger2, I. Poggenburg2, A. Panzer2, S. Groß2, U. Och2, J. Klepper2, U. Schara1
Institutionsname: 1Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderklinik 1, Universitätsklinikum Essen 2Arbeitsgruppe ketogene Ernährungstherapien

Hintergrund: Die ketogenen Diäten (KET), wie klassische ketogene Diät (kKD) und modifizierte Atkins Diät (MAD)  haben sich als wirksame therapeutische Option zur Behandlung einiger seltener Stoffwechselstörungen (Glukose 1 Transporter (GLUT1) Defekt  und Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangel) wie auch schwer einstellbaren Epilepsien und Epilepsie-Syndromen erwiesen. Ein frühzeitiger Einsatz der KET zeigt die höchste Effektivität, vor allem bezüglich der Rate der Anfallsfreiheit.

Ziele: Systematische Erfassung von retrospektiven Daten anhand eines Fragebogens in Bezug auf die Anwendung der KET in 19 Zentren aus Deutschland, Österreich und Schweiz (DACH).

Fragestellung: Bei welchen Diagnosen wird die KET eingesetzt und wie effektiv ist die KET? Ändert sich die Form der angewendeten Diäten im Laufe der Befragung? Welche Epilepsieformen sprechen besonders gut auf die KET an?

Methode: Die Erhebung der Daten erfolgte von 11/2012 bis 10/2015 als Online-Befragung, damit wurden die Patienten vom Zeitraum zwischen den 11/2011 bis zum 10/2014, die auf eine KET eigestellt wurden, retrospektiv erfasst.  Folgende Daten wurden ermittelt: die Art der angewandten KET, Diagnosen der eingestellten Patienten, Diagnosen der Responder (Anfallsreduktion  >50%), Durchschnittliche Anzahl der Antikonvulsiva vor Beginn der KET und Auftreten von Nebenwirkungen.

Ergebnisse:  In dem angegebenen Zeitraum wurden insgesamt 463 Patienten auf eine der KET eingestellt, davon 56% auf eine kKD, 44% auf eine MAD. Die Responderrate in Bezug auf die Diagnose Epilepsie/Epilepsie-Syndrome war 46-48%. Insbesondere Patienten mit folgenden Diagnosen haben besonders gut auf die KET angesprochen: Myoklonisch-astatische Epilepsie (MAE) (89% Responder), Dravet Syndrom (70% Responder) und BNS-Epilepsie (67% Responder). Bei Patienten mit CSWS wurden 45% als Responder angesehen. 3/8 Patienten mit der Diagnose FIRES haben auf eine KET angesprochen.
Patienten mit Stoffwechselstörungen (GLUT1-Defekt, PDH-Mangel, mitochondriale Complex 1 Defizienz) zeigten mit 62% – 90% deutlich höhere Responderraten.
Die durchschnittliche Anzahl der Antikonvulsiva vor dem Beginn einer KET lag bei 4,7 (Spanne 2 bis 9). Am häufigsten angegebene Nebenwirkungen waren gastrointestinale Symptome. Allerdings wurde die  KET meist nicht wegen den Nebenwirkungen sondern aufgrund einer Non-compliance oder fehlenden Effektivität vorzeitig beendet.

Schlussfolgerung: Obwohl die Patienten vorwiegend auf eine kKD eingestellt wurden, ist die MAD zunehmend bei den Patienten mit Epilepsie und Epilepsie-Syndromen, aber auch bei Patienten mit Stoffwechselstörungen im Einsatz. Diese Form der KET hat sich als gleich effektiv im Vergleich zu einer kKD gezeigt, insbesondere bei älteren Kindern und Jugendlichen. Die MAD ist im Alltag leichter durchführbar und wird von den Patienten besser akzeptiert. Bei der Diagnosen MAE, Dravet Syndrom, BNS und CSWS sollten die KET aufgrund des guten Ansprechens frühzeitig diskutiert und eingesetzt werden.

Posternummer: 295

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Epidemiologische Untersuchungen zu Kindern und Jugendlichen mit Neuromyelitis optica-Spektrumerkrankungen

Lechner, Christian; M. Baumann, EM. Hennes, K. Schanda, M. Reindl, K. Rostasy
Institutionsname: Medizinische Universität Innsbruck, Department Kinder- und Jugendheilkunde, Neuropädiatrie, Innsbruck, Austria


Erfassung von anthropometrischen Parametern und Kraftparametern der Hand und des Armes – Normwerte für die pädiatrische Neurorehabilitation

Weber, Constanze; Weber, H; von der Hagen, M; Schallner, J
Institutionsname: Abteilung für Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden


Glykämischer Index der Mittagsmahlzeit und kurzfristige kognitive Leistungsfähigkeit bei Schulkindern – CogniDo GI-II

Sinningen, Kathrin; Drozdowska, A.; Falkenstein M.; Lücke, T.; Kersting, M.
Institutionsname: Forschungsdepartment Kinderernährung, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ruhr-Universität Bochum


IRIS — A Dreaded Complication of Tuberculous Meningitis

Deba, Timo; Straeter, R; Hinze, C; Fiedler, B; Omran, H; Schwartz, O
Institutionsname: Section of Neuropaediatrics, Department of General Paediatrics, University Hospital Muenster, Münster, Germany

We describe 2 boys (5y & 3y5m), who suffered from TBM with IRIS while receiving adequate tuberculostatic therapy. They were monitored by serial TCCD and vasculitis sensitive cerebral MRI. After screening of the literature, we added thalidomide to the steroid-based anti-inflammatory therapy.

Posternummer: 967
Abstract in Neuropaediatrics

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Isolierte Okulomotoriusparese als primäre Manifestation eines Guillain-Barré-Syndroms – Fallbericht mit klinischem und elektrophysiologischem Verlauf

von Mengershausen, Ursula; Broser P., Maier O.
Institutionsname: Zentrum für Kinderneurologie, Entwicklung und Rehabilitation (KER-Zentrum), Ostschweizer Kinderspital St. Gallen, Schweiz

Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) im Kindesalter ist eine häufig postinfektiös auftretende multifokale Demyelinisierung und/oder axonale Schädigung im Bereich der Rückenmarkswurzeln und der peripheren Nerven. Als Ursache wird ein autoimmunologischer Prozess angenommen. Die Erkrankung beginnt typischerweise akut oder subakut mit symmetrisch aufsteigenden Paresen mit abgeschwächten oder erloschenen Muskeleigenreflexen. Bei einem Teil der Patienten entwickelt sich eine Hirnnervenbeteiligung, zum Teil auch eine vegetative Symptomatik. In schwerwiegenden Fällen führt die aufsteigende Parese zu einer Ateminsuffizienz. Eine seltene Variante des GBS stellt das Miller-Fisher-Syndrom (MFS) dar, charakterisiert durch die klinische Trias einer Hirnnervenparese, Ataxie und Areflexie.

Wir berichten über einen Fall mit initial vorliegender isolierter Okulomotoriusparese und erst im Verlauf typischer Symptomatik eines GBS. Das 4-jährige Mädchen wurde mit einer akut aufgetretenen isolierten Okulomotoriusparese rechts mehr als links vorgestellt. Zu diesem Zeitpunkt bestand eine abklingende Varizelleninfektion. Es fanden sich zunächst keine weiteren neurologischen Auffälligkeiten, insbesondere keine Ataxie, keine Paresen und keine Areflexie. Dann zunehmende Weinerlichkeit, Gehverweigerung und ab Tag 5 war eine deutliche Parese hüftabwärts bds. mit Areflexie festzustellen. Im Liquor zeigte sich ein unauffälliger Befund ohne zytoalbuminäre Dissoziation. Elektrophysiologisch zeigten sich nicht auslösbare F-Wellen sowie ein ausgefallener H-Reflex (N. tibialis bds.). Somit waren der elektrophysiologische Befund und die aktuelle Klinik passend zu einer akuten Störung der motorischen Vorderhornzellen. Passend dazu auch in der spinalen Kernspintomografie eine Polyradikulitis. Unter i.v.-Immunglobulinen war über ca. eine Woche wenig Veränderung festzustellen (Plateauphase), im weiteren Verlauf besserte sich die Parese stetig mit am Tag 19 Wiedererlangen der Stehfähigkeit mit Unterstützung.

Mit unserem Fallbericht zeigen wir, dass eine isolierte Hirnnervenparese, in unserem Fall eine isolierte Okulomotoriusparese, im Verlauf in ein Guillain-Barré-Syndrom (GBS) münden kann.

Posternummer: 1166

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Messung der Handschluss- und Fingerbeugekräfte von Kindern und Jugendlichen mit neuromuskulären Erkrankungen

Weber, Constanze; Weber, H; von der Hagen, M; Schallner, J
Institutionsname: Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden


Objektive Beurteilung der zentralnervösen Geruchsverarbeitung im Säuglingsalter

Janine Gellrich; Anna Sophie Breuer, Maja von der Hagen, Valentin A. Schriever
Institutionsname: TU Dresden, Carl Gustav Carus Klinik Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Neuropädiatrie

Der Geruchssinn ist von elementarer Wichtigkeit für Säuglinge. Verschiedene Studie haben gezeigt, dass Säuglinge zur Geburt bereits über einen vollständig entwickelten Geruchssinn verfügen. Bisher beruhte die Untersuchung des Geruchssinns beim Säugling hauptsächlich auf Beobachtung des Verhaltens, des Grimassierens und der autonomen Reaktionen. Die Interpretation von Reizantworten auf Geruchsstimulation war daher bis zu einem gewissen Grad subjektiv. Durch Olfaktorisch evozierte Potentiale und Änderungen der EEG-Power können die olfaktorische Funktion und zentralnervöse Geruchsverarbeitung objektiv untersucht werden. Diese Methoden kamen im Säuglingsalter bisher nicht systematisch zur Anwendung.

Ziel dieser Studie war es eine Methode zur objektiven Beurteilung der zentralnervösen Geruchsverarbeitung im Säuglingsalter zu evaluieren.

Hierbei sollten Unterschiede in der olfaktorisch induzierte EEG-Power Änderung mittels Zeit-Frequenz-Analyse zwischen Nahrung-assoziierten und nicht-Nahrung-assoziierten Gerüchen untersucht werden.

Es konnte gezeigt werden, dass die zentralnervöse Verarbeitung von Nahrungsgeruch zu einer signifikanten ereigniskorrelierten Desynchronisation führt. Ereigniskorrelierte Desynchronisationen können als gerichtete Aufmerksamkeit, in der aktuellen Studie auf den für Säuglinge relevanten Geruch von Milch, interpretiert werden. Die Ergebnisse dieser Studie eröffnen Möglichkeiten für weiterführende objektive Untersuchungen der zentralnervösen Geruchsverarbeitung im Säuglingsalter.

 

 

Posternummer: 041

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Role of Cdk5rap2 in neocortical development

Zaqout, Sami; Becker, Lena-Luise, Krämer Nadine, Strauss Ulf, Kaindl Angela M.
Institutionsname: Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germany


Thiamine pyrophosphokinase deficiency due to mutations in the TPK1 gene: a rare, treatable neurodegenerative disorder

Rüsch, Christina; Saskia B. Wortmann, Reka Kovacs-Nagy, Patrice Grehten, Johannes Häberle, Bea Latal, Georg M. Stettner
Institutionsname: University Children’s Hospital Zurich, Division of Pediatric Neurology, Zürich, Switzerland

TPK deficiency is a rare, but potentially treatable disorder of the thiamine metabolism. Our case outlines the importance of considering the group of thiamine responsive disorders and conducting appropriate genetic tests when patients present with acute-onset encephalopathy, ataxia and other signs suggesting a mitochondrial disorder. High dose thiamine supplementation may ameliorate the course of TPK deficiency and should be initiated promptly after diagnosis or even upon suspicion.

Posternummer: 021

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Wie erleben Eltern die Musiktherapie während der neuropädiatrischen Frührehabilitation? Eine qualitative Studie auf Basis narrativer Interviews

Meier-Sprinz, Brigitte
Institutionsname: Universität Augsburg, Leopold-Mozart-Institut, Abteilung Musiktherapie

In dieser Pilotstudie werden die narrativen Interviews mit 4 Eltern (-paaren) schwer hirngeschädigter Kinder analysiert, um Parameter für eine wirksame neuropädiatrische Musiktherapie bei Kindern mit schweren Hirnschädigungen im stationären und ambulanten Setting in Folgestudien zu evaluieren.

Posternummer: 1097
Abstract in Neuropaediatrics

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