Präsentation von zwei Schwestern mit einer Symptomkombination aus Balkenanlagestörung, cerebraler Neurodegeneration (Entwicklungsstörung mit Entwicklungsrückschritten) und schwerer peripherer Polyneuropathie mit der Diagnose eines Andermann-Syndrom und dem Nachweis einer homozygoten, vermutlich pathogenen Mutation im SLC12A6-Gen.


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