Cerebellären Zysten und eine Pons-Hypoplasie mit Kinking als spezifische neuroradiologische Befunde einer α-Dystroglycanopathie im cMRT ermöglichen eine frühe Diagnosestellung der Muscle-Eye-Brain-Disease. Die Diagnose konnte molekulargenetische mit zwei compound-heterozygoten Varianten im POMGNT1-Gen bestätigt werden, im Verlauf zeigte sich auch klinisch das Vollbild der Erkrankung mit der Symptom-Trias aus aus Muskeldystrophie mit CK-Erhöhung und progredienter Muskelhypotonie, okulären Fehlbildungen mit oft funktioneller Blindheit und psychomotorischer Entwicklungsstörung.


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