Exome vs. Genome – diagnostische Standards und Möglichkeiten

Genetische Untersuchungen sind jetzt schon ein fester Bestandteil der medizinischen Routine und versprechen immer schnellere Diagnosefindungen, insbesondere bei Patienten mit seltenen Erkrankungen. Im Webinar wird ein Überblick über die aktuellsten Methoden des Short- und Long-Read-Sequencing und den Umfang der Analysen gegeben. Dabei wird an Fallbeispielen aufgezeigt, wie diese Methoden als gezielte Suche in bestimmten DNA-Regionen eingesetzt werden können, und in welchen Fällen eine Exom- oder Genomuntersuchung indiziert ist bzw. wo sich besondere Herausforderungen ergeben.