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Informationsveranstaltung für Familien/Kinder mit Allan-Herndon-Dudley Syndrom (MCT8 Defizienz)

Wann

13. April 2024    
9:00 - 18:00

Wo

Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, intern: Mittelallee 10, 1. UG, Seminarraum 5/6

Informationsveranstaltung am 13.04.2024: Allan-Herndon-Dudley Syndrom

Das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS) oder die MCT8 Defizienz ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung mit Entwicklungs- und Bewegungsstörung, die durch Veränderungen (Mutationen) im SLC16A2 Gen verursacht wird. Dieses Gen trägt die Eiweißinformationen für den Schilddrüsenhormontransporter MCT8. Mutationen des SLC16A2 Gens führen nach heutigem Stand der Forschung zu einem Funktionsverlust des MCT8 Transporters und die Schilddrüsenhormone (T3, T4) können (trotz erhöhter Werte im Blut) nicht vom Blut in bestimmte Organe (z.B. ins Gehirn) transportiert werden. Dies führt zu einer Unterversorgung bestimmter Gehirnareale mit Schilddrüsenhormonen (Hypothyreose). Der Mangel an Schilddrüsenhormon beeinträchtigt die Entwicklung des Nervensystems, die motorische, verbale und soziale Entwicklung der Kinder und die kognitiven Fähigkeiten. Die Informationsveranstaltung richtet sich an Familien betroffener Kinder und soll der Aufklärung über Krankheitsmechanismen, aktuelle Erkenntnisse aus der Forschung, den Krankheitsverlauf, neue Therapieoptionen, klassische Versorgungsempfehlungen dienen und einen Austausch und Vernetzung der Familien ermöglichen.

Sie sind herzlich eingeladen!

Anmeldungen via E-Mail an: document.getElementById(„eeb-213836-916669“).innerHTML = eval(decodeURIComponent(„%27%6e%69%6e%61%2d%6d%61%72%69%61%2e%77%69%6c%70%65%72%74%40%63%68%61%72%69%74%65%2e%64%65%27“))*protected email*.

Charité, Virchow Klinikum, Mittelallee 10, 1. UG, Seminarraum 5/6. Eine virtuelle Teilnahme ist möglich.

Programm

9:00-9:15 Uhr – Begrüßung

Krankheitsmechanismen (Moderation: Prof. Markus Schülke)

9:15-10:00 Uhr – „80 Jahre AHDS (1944 bis 2024)“ (Prof. H. Krude, päd. Endokrinologie)

10:00-10:30 Uhr – „Hirnorganoide: Neue Modelle aus Stammzellen“ (Dr. R. Opitz, zelluläre Endokrinologie)

10:30-11:00 Uhr – Kaffeepause

Versorgung (Moderation: Dr. Nina Wilpert)

11:00-11:30 Uhr – „Welche Hilfsmittel braucht mein Kind?“ (L. van der Stam, M.Sc., Physiotherapie)

11:30-12:00 Uhr – „Kann eine PEG-Sonde helfen?“ (Dr. S. Henning, päd. Gastroenterologie)

12:00-13:15 Uhr – Mittagspause

Krankheitsverlauf & Therapieoptionen (Moderation: Prof. Heiko Krude)

13:15-14:00 Uhr – „Herausforderungen der Diagnosestellung“ (Prof. M. Schülke, päd. Neurologie)

14:00-14:45 Uhr – „Die Rolle von Dopamin beim AHDS“ (Dr. N. Wilpert, päd. Neurologie)

14:45-15:30 Uhr – „Erfahrungen mit Phenylbutyrat“ (Prof. U. Schweizer, Biochemie / PD F. Schreiner, päd. Endokrinologie)

15:30-16:30 Uhr – Kaffeepause

Vernetzung

16:30-17:00 Uhr – „Wie starte ich eine Selbsthilfegruppe?“ (V. Schmeder, Vorsitzende SYNGAP Elternhilfe e.V. )

17:00-18:00 Uhr – Verabschiedung